A mielomeningocele é um defeito congênito aberto do tubo neural, caracterizado pelo fechamento incompleto dos arcos vertebrais posteriores durante o período embrionário, com consequente herniação das meninges e da medula espinhal através do defeito ósseo. O defeito aberto leva ao vazamento de líquor através da lesão na coluna que acarreta alterações do sistema nervoso central, denominada de Chiari II.
A espinha bífida pode ser classificada em três formas principais:
Espinha bífida oculta: defeito ósseo mínimo, sem herniação de estruturas neurais, geralmente assintomática e descoberta incidentalmente.
Meningocele: herniação das meninges através do defeito ósseo, formando um saco com líquor, sem tecido nervoso no interior.
Mielomeningocele (espinha bífida aberta): forma mais grave, com herniação das meninges e da medula espinhal. É a forma que tem indicação de cirurgia fetal.
A mielomeningocele afeta entre 1 a 2 em cada 1.000 nascidos vivos. No Brasil, estima-se que nasçam mais de 1000 crianças com mielomeningocele por ano. A incidência varia de acordo com a população, sendo maior em países com menor cobertura de suplementação de ácido fólico pré-concepcional. Com a implementação de programas de suplementação, a incidência tem diminuído nas últimas décadas em vários países, mas permanece significativa.
O tubo neural é a estrutura embrionária que dará origem a todo o sistema nervoso central. Seu desenvolvimento ocorre entre o 17º e o 28º dia após a fecundação — correspondendo à 3ª e 4ª semanas de gestação. O processo de neurulação primária consiste no dobramento e fusão das bordas da placa neural para formar um tubo fechado.
Esse fechamento ocorre de forma bidirecional, iniciando-se em pontos específicos e progredindo em direção cranial e caudal. A região da coluna lombo-sacral — onde a mielomeningocele ocorre com maior frequência — é uma das últimas a se fechar, sendo por isso particularmente vulnerável.
A janela crítica para a ação do ácido fólico é exatamente esse período de 17 a 28 dias pós-concepção. Como muitas mulheres ainda não sabem que estão grávidas nesse momento, a suplementação deve ser iniciada antes da concepção para ser eficaz.
Apenas uma alimentação saudável não supre as necessidades de ácido fólico neste período da gravidez.
A compreensão moderna da fisiopatologia baseia-se na Hipótese dos Dois Eventos (two-hit hypothesis), proposta por Meuli et al. e confirmada em múltiplos estudos experimentais e clínicos.
A falha no fechamento do tubo neural resulta na formação do defeito aberto. As estruturas nervosas expostas apresentam uma desorganização inicial — pois as camadas celulares que não fecharam acabam se fundindo de forma anormal, levando a mielodisplasia e redução do número de neurônios funcionais. Esse componente malformativo é imutável e não parece ser corrigido por nenhuma intervenção cirúrgica.
A lesão progressiva e adquirida é causada pela exposição contínua da medula principalmente ao líquido amniótico ao longo da gestação. Estudos bioquímicos demonstraram que o líquido amniótico, especialmente a partir do segundo trimestre, contém concentrações crescentes de substâncias neurotóxicas, incluindo creatinina, ureia, mediadores inflamatórios e enzimas proteolíticas provenientes da urina fetal. Além do componente químico, há também trauma mecânico direto pela movimentação fetal.
Evidências histológicas demonstram que a medula exposta sofre progressiva desmielinização, gliose e perda neuronal ao longo da gestação. A comparação de casos com mesma localização anatômica — uns operados precocemente e outros apenas após o nascimento — mostra diferença neurológica funcional significativa, atribuível ao segundo evento.
Ao “fechar” o defeito ainda durante a gestação, a cirurgia fetal interrompe o segundo evento, preservando a função neurológica existente no momento da cirurgia. Não reverte o que já foi perdido, mas impede que a exposição continue causando novos danos.
A malformação de Arnold-Chiari tipo 2 (Chiari II) está presente em todos os casos de mielomeningocele, sua presença define se o defeito é realmente aberto. Não é uma malformação independente — trata-se de uma alteração secundária, consequente ao defeito de fechamento da coluna.
O defeito aberto causa um vazamento contínuo de líquor para o espaço amniótico, reduzindo a pressão intracraniana e criando um gradiente que puxa o cerebelo e o tronco encefálico para baixo, em direção ao forame magno. Consequências:
Bloqueio do fluxo liquórico leva à dilatação dos ventrículos cerebrais em graus variáveis.
Compressão do 4º ventrículo e do aqueduto de Sylvius, impedindo a circulação normal do líquor.
Ao ultrassom: ‘sinal da banana’ (cerebelo puxado para baixo) e ‘sinal do limão’ (formato atípico do crânio).
A cirurgia fetal, ao fechar o defeito e interromper o vazamento de líquor, permite que a pressão intracraniana se restabeleça, revertendo a herniação cerebral na grande maioria dos casos. Com a Técnica SAFER, reversão completa é observada em aproximadamente 76% dos casos.
Aproximadamente 80 a 90% das crianças com mielomeningocele não operadas intra-útero desenvolvem hidrocefalia que exige derivação ventrículo-peritoneal (DVP) após o nascimento. A cirurgia fetal reduz em 50% essa necessidade (estudo MOMS), com resultados ainda melhores obtidos com a Técnica SAFER onde temos 31% de crianças com válvula.
A definição correta do que ocorre durante a vida fetal é a dilatação dos ventrículos cerebrais, muitos se referem a ela como ‘hidrocefalia’. No entanto, usar esse termo não é correto pois na mielomeningocele ocorre a compressão das vias de circulação do líquor pelo Chiari II, porém o líquor ‘vaza’ pelo defeito e desta forma não ocorre o aumento da pressão intracraniana.
A hidrocefalia se define pelo aumento de pressão do líquor sobre o cérebro e isto não acontece na vida fetal, por isso o prognóstico neuro-cognitivo não é igual ao de um caso de hidrocefalia isolada. O desenvolvimento das funções cerebrais é invariavelmente melhor, nas crianças com mielo.
Hoje sabemos que o nível motor pode ser diferente do nível anatômico da lesão. E que o grau de comprometimento motor já pode ser avaliado pelo ultrassom antes da cirurgia. O nível motor é avaliado pela observação de quais músculos a estão ativos durante a movimentação dos membros inferiores:
Nível motor sacral (S1): comprometimento mínimo. A maioria dessas crianças anda de forma independente, com ou sem órteses de tornozelo.
Nível motor lombar baixo (L4-L5): preservação dos extensores do joelho e flexores do quadril. A maioria anda com órteses AFO.
Nível motor lombar médio (L3): deambulação possível com órteses e andador; cadeira de rodas para longas distâncias.
Nível lombar alto (L1-L2): deambulação terapêutica limitada; a maioria utiliza cadeira de rodas para locomoção funcional.
Uma informação nova e muito importante é que a cirurgia fetal não muda o nível motor da lesão, mas preserva a função correspondente ao nível existente antes da cirurgia. Ou seja, hoje é possível saber se o bebê vai andar antes de operar. Pois a cirurgia não restabelece o que já foi perdido, mas evita a piora que ocorreria se a medula se mantivesse exposta.
Sem a cirurgia fetal o nível motor mudaria principalmente depois das 30 semanas, quanto líquido amniótico se torna mais concentrado, portanto mais nocivo à medula levando a perda da capacidade de andar devido ao ‘segundo evento’ (dano químico à medula exposta).
A ultrassonografia pré-natal permite avaliar a movimentação ativa dos membros inferiores do feto, estimando o nível funcional motor antes do nascimento. Essa avaliação é realizada durante a Avaliação Fetal Integrada e é componente fundamental do nosso aconselhamento.
A lesão compromete as vias sensitivas que transitam pela medula abaixo do nível do defeito, resultando em hipoestesia ou anestesia dos membros inferiores e da região
perineal. A perda de sensibilidade exige vigilância constante para prevenir úlceras de pressão e outras lesões.
O comprometimento do controle vesical afeta 70% das crianças com mielomeningocele, pois os nervos que controlam a bexiga emergem de tres segmentos da coluna S2, S3 e S4 — exatamente a região mais frequentemente comprometida. A bexiga neurogênica pode manifestar-se como hiperativa, hipoativa ou dissinérgica, todas exigindo acompanhamento urológico especializado.
O objetivo do manejo é proteger os rins do refluxo vesicoureteral e manter a continência social. Com a Técnica SAFER, cerca de 50% dos casos não necessitam de cateterismo intermitente — resultado superior ao esperado nas crianças operadas após o nascimento.
A síndrome da medula presa resulta da aderência da medula ao tecido cicatricial formado no local do fechamento cirúrgico. Com o crescimento da criança, essa aderência pode levar a uma tração progressiva, levando à deterioração neurológica: perda de função motora previamente adquirida, piora do controle vesical e intestinal, escoliose e dor local.
No estudo MOMS (técnica aberta), a taxa de medula presa sintomática foi de 27% nas crianças avaliadas com 6 anos ou mais. Com a Técnica SAFER, que usa biocelulose em vez de sutura direta, essa taxa caiu para 11% — quase tres vezes menor que a do grupo MOMS.
O desequilíbrio entre músculos inervados e desnervados pode resultar em deformidades progressivas:
Displasia e luxação do quadril:
desequilíbrio entre flexores/abdutores e extensores/adutores.
Deformidades do joelho:
hiperextensão ou contratura
em flexão.
Pé torto:
calcâneo-valgo ou equino-varo, frequentes em lesões lombares.
Escoliose:
congênita ou neuro-muscular; requer acompanhamento ortopédico rigoroso.
O desenvolvimento cognitivo é frequentemente preservado, mesmo quando a hidrocefalia (que pode se manifestar depois do nascimento) precisa de tratamento. A maioria das crianças apresenta inteligência na faixa normal, frequentam escolas regulares e desenvolvem linguagem e capacidades acadêmicas adequadas.
Algumas crianças, especialmente aquelas com hidrocefalia grave ou múltiplas revisões de válvula, podem apresentar dificuldades de aprendizagem e déficits de atenção. O acompanhamento neuropsicológico é recomendado para identificar e intervir precocemente.
Sinais indiretos do Chiari II como a descida do cerebelo podem ser
identificados já entre 11 e 14 semanas por operadores experientes.
A visualização direta do defeito ainda pode ser difícil nessa fase.
O exame morfológico entre 18 e 24 semanas permite o diagnóstico definitivo na grande maioria dos casos. Os achados incluem: defeito aberto na coluna, a saber: mielomeningocele onde o defeito abaulado contendo raízes nervosas, ou raquisquise defeito plano ou deprimido (mais difícil de visualizar); ambos apresentam sinal do limão, sinal da banana e ventriculomegalia
Não é necessária para confirmação diagnóstica, pois os aparelhos de ultrassom atuais conseguem definir melhor o tipo de defeito. Ela é especialmente útil quando há dúvida diagnóstica ou suspeita de outras malformações cerebrais associadas.
A mielomeningocele raramente se associa a anomalias cromossômicas. A amniocentese para cariótipo fetal, atualmente é recomendada apenas quando
há suspeita de síndromes genéticas, como a trissomia 18.
O prognóstico da mielomeningocele depende principalmente do nível funcional da lesão, da presença e do grau de hidrocefalia, e do momento do tratamento. Com a cirurgia fetal pela Técnica SAFER e acompanhamento multidisciplinar adequado:
As informações disponíveis na internet sobre o prognóstico da mielomeningocele refletem, em sua grande maioria, casos tratados apenas após o nascimento, que eu chamo de VELHA mielo. A realidade das crianças operadas intra-útero pela Técnica SAFER é substancialmente diferente e muito mais favorável, por isso estamos falando aqui de uma NOVA mielo.
